आनुवंशिक विकार है कि मांसपेशियों समन्वय और कुछ संज्ञानात्मक काम करता है, को प्रभावित करता है आम तौर पर मध्यम आयु में ध्यान देने योग्य होता जा रहा है।
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वर्तमान परीक्षण उपलब्ध सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया की तरह दुर्लभ आनुवंशिक विकार के साथ जुड़े म्यूटेशन का पता लगाने सकता है, और है Huntington रो ग.
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जीएम1 गैंग्लियोसीडोजेज (GM1 gangliosidoses) नामक हालात के परिवार में से एक, जीएम1 संचयन बीमारी (GM1 Storage Disease), एक प्रतिसारी, आनुवंशिक विकार है जो अनिवार्य रूप से घातक होता है.
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एक्यूट यकृत संबंधी पोर्फाईरिया, जिसमें एक्यूट सविरामी पोर्फाईरिया शामिल हैं, आनुवंशिक कोप्रोपोर्फाईरिया और वैराइजेट पोर्फाईरिया, आनुवंशिक विकार हैं जिनका संबंध एक्यूट और क्रोनिक पैन्क्रियाटाइटिस दोनों से बताया जा सकता है.
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एक्यूट यकृत संबंधी पोर्फाईरिया, जिसमें एक्यूट सविरामी पोर्फाईरिया शामिल हैं, आनुवंशिक कोप्रोपोर्फाईरिया और वैराइजेट पोर्फाईरिया, आनुवंशिक विकार हैं जिनका संबंध एक्यूट और क्रोनिक पैन्क्रियाटाइटिस दोनों से बताया जा सकता है.
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एक्यूट यकृत संबंधी पोर्फाईरिया, जिसमें एक्यूट सविरामी पोर्फाईरिया शामिल हैं, आनुवंशिक कोप्रोपोर्फाईरिया और वैराइजेट पोर्फाईरिया, आनुवंशिक विकार हैं जिनका संबंध एक्यूट और क्रोनिक पैन्क्रियाटाइटिस दोनों से बताया जा सकता है.
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हनटिंग्टन रोग, कोरिया, या विकार (HD), एक ऐसा तंत्रिका-अपजननात्मक आनुवंशिक विकार है जो मांसपेशियों के समन्वय को प्रभावित करता है और संज्ञानात्मक रोगह्रास और मनोभ्रंश की ओर ले जाता है.
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डेली न्यूज दुर्लभ आनुवंशिक विकार के साथ उन लोगों के लिए कम प्रोटीन खाद्य लागत घूस प्रांत-वैंकूवर रवि इस साइट और शेयर का समर्थन पीकेयू व्यंजनों के लिए सदस्यता लें अनुवादक टैग
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इस सिंड्रोम में जो एक आनुवंशिक विकार है प्रोजेरिन (एक विषाक्त प्रोटीन)बालक एकत्र कर लेता है.तथा कोशायें (सेल्स)इस तोक्सिन से मुक्त नहीं हो पातीं हैं.इसकी निकासी में अ-समर्थ रहतीं हैं ।
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वजह बनतें हैं किसी प्रकार का सदमा (Trauma), स्तीरोइड्स, एल्कोहल एब्यूज (शराब की लत), कई आनुवंशिक विकार, तकरीबन ५ ० % मामलों में यही कारण उत्तरदाई होतें हैं.